Familie in Neu-Kupfer organisiert Veranstaltung: Laufend Interesse für Gen-Defekt wecken
Hinter "Dup15q" verbirgt sich eine seltene Krankheit. Eine betroffene Familie in Neu-Kupfer organisiert einen Spendenlauf, um Gelder für die Forschung zu sammeln und um zu informieren.
Timmon ist drei Jahre alt. An diesem sonnigen Spätwintertag spielt er mit seinem großen Bruder Jakob (5) im Garten in Neu-Kupfer. Was auffällt: Im Vergleich zu Gleichaltrigen ist Timmon unsicherer auf den Beinen. Und er spricht nicht. Der kleine Timmon hat den seltenen Gen-Defekt "Dup15q". "Das bedeutet, dass zuviel Genmaterial auf dem 15. Chromosom liegt", erklärt sein Vater Thorben Dijkstra. "Das verursacht Entwicklungsverzögerungen und ist verbunden mit einer geistigen Behinderung", ergänzt Mutter Rebekka.
Langer Weg bis zur Diagnose "Dup15q"
Es ist noch gar nicht so lange her, dass die Eltern die Diagnose schwarz auf weiß erhalten haben: "Man merkt mit der Zeit, dass etwas nicht stimmt", erinnert sich Rebekka Dijkstra an die ersten Lebensmonate ihres zweiten Sohnes. Je älter er wurde, desto offensichtlicher wurde auch die Verzögerung, die der Kinderarzt dann bei einer der regelmäßigen Untersuchungen feststellte.
Doch bis weitere Tests die Ursache klärten, dauerte es. Denn: Die Symptome von "Dup15q" sind sehr unterschiedlich in ihrem Vorkommen und der Ausprägung. Zu den Entwicklungsstörungen der Motorik können Sprachverzögerungen, kognitive Behinderung, autistische Züge, aber auch Epilepsie und andere medizinische Auffälligkeiten hinzukommen.
Nur eine Klinik forscht zu "Dup15q"
"Und all das ist je nach Kind unterschiedlich", ergänzt Rebekka Dijkstra. Es gebe nur eine einzige Klinik in Deutschland, die dazu forscht und die Kinder betreut. Die ist zum Glück in Heidelberg. Sehr gut betreut und aufgehoben fühlt sich die Familie dort. Auch Timmons Krankheitsbild werde dort genauestens dokumentiert.
Um die Forschung weiter voranzubringen, wird jedoch Geld gebraucht. Es gibt einen Verein, der zum einen die betroffenen Familien vernetzt, aber auch die Forschung und Öffentlichkeitsarbeit forciert. "Er hat uns auf die Idee gebracht, einen Spenden-Lauf zu veranstalten", sagt Thorben Dijkstra.
Vor wenigen Tagen versammelten sich auf der Straße in Neu-Kupfer um die 100 Menschen, die joggend und walkend am Lauf teilnahmen und sich anschließend bei Kaffee und Kuchen im Carport der Familie austauschten. Die Unterstützung habe gutgetan, sind sich alle einig.
Angebote sind da, es fehlt an Menschen
Timmon hat das Event auf dem Arm seiner Mutter verschlafen. Er geht derzeit mit Begleitung in den Regelkindergarten. Die Eltern sind sehr froh über diese Möglichkeit, wissen aber auch: Es gibt viele gute Angebote in Deutschland, doch oft fehle es an Personal. Und dann müsse man um viele Dinge, die Teilhabe ermöglichen, lange kämpfen. Sicher auch dann, wenn es um das Thema Schule geht. Doch bis dahin ist noch ein bisschen Zeit.
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